Genetic Test Details | Santé Ontario

Test Information

Titre: FISH: Saethre-Chotzen
Lab: Children's Hospital of Eastern Ontario
Catégorie: Chromosomal Anomalies
Test Name (CMS Title): FISH: Saethre-Chotzen Syndrome
Gene/Platform/Region List: TWIST1, 7p21.2
Test type: Cytogenetic
Samples Accepted: Blood
Indications: Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology: FISH
Disease/Condition: Saethre-Chotzen (Saethre-Chotzen Syndrome, Acrocephalosyndactyly Type III (ACS3), Chotzen syndrome, Blepharophimosis,epicanthus inversus, and ptosis 3)

Dernière Mise à Jour: 04 juillet 2025

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FISH: Saethre-Chotzen

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