Genetic Test Details | Santé Ontario

Test Information

Titre: Congenital Myasthenic Syndromes Panel
Lab: London Health Sciences Centre
Catégorie: Neurogenetics
Test Name (CMS Title): Neuromuscular Disease
Gene/Platform/Region List: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHD8, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, PURA, RAPSN, RPH3A, RYR1, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, TOR1AIP1, UNC13A, VAMP1
Test type
Samples Accepted: Blood, DNA
Indications: Carrier Cascade Testing, Diagnostics
Test Methodology: Sequencing

Dernière Mise à Jour: 04 juillet 2025

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Congenital Myasthenic Syndromes Panel

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