Genetic Test Details | Santé Ontario

MADD/Glutaric aciduria type 2

Test Information

Titre: MADD/Glutaric aciduria type 2
Lab: Newborn Screening Ontario
Catégorie: Metabolic
Test Name (CMS Title): Fatty Acid Oxidation Diseases
Gene/Platform/Region List: ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3
Test type
Samples Accepted: Blood, DNA, Dried Blood Spot (accepted ONLY for exceptional circumstances)
Indications: Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology: Sequencing
Disease/Condition: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), Glutaric acidemia type II

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