Genetic Test Details | Santé Ontario

Mucolipidosis (Type IV)

Test Information

Titre: Mucolipidosis (Type IV)
Lab: The Hospital for Sick Children
Catégorie: Metabolic
Test Name (CMS Title): Mucolipidosis
Gene/Platform/Region List: MCOLN1
Test type: Targeted Variant
Indications: Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology: Sequencing
Methodology Notes: Targeted Sanger Sequencing

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